JNNP：VEXAS综合症与急性CIDP的关系（一则病例报道）

2021年1月初，一名74岁的铁饼因四天身体的不止而出现比较严重神经无力。他的阿兹海默最主要2016年的胃栓塞和2019年确诊的自体尘症极度囊肿（MDS）伴多系外阴，根据修订的国际病状评分系统分类，其风险评分较低。起初的骨骼肌学安全检查说明了对称的桡骨和用户端头部轻瘫，浸润头部用户端感觉减退和弥漫普遍性无反射。文学运动测试说明了三角肌和将兵二头肌肥大为MRC 3/5级，第一背侧骨间肥大为2/5级。在上肢，腰大肌和股四头肌神经测试评分为3/5级。

骨骼肌传递信息研究成果（NCS）说明了外侧尺骨骼肌、正之前骨骼肌、胫骨骼肌和腓总骨骼肌的用户端文学运动恢复期加长，举例来说文学运动突触（CMAP）时期内加长。肩膀两侧尺骨骼肌均实际上传递信息阻滞。所有头部的F的卡恢复期加长，文学运动传递信息低速提高。针头肌电图说明了，在一些神经树脂电位有利急普遍性弥漫普遍性和持续普遍性神经失骨骼肌实质上。脑脊液（CSF）说明了白细胞核计算较低，蛋白质素质较更高。实验室安全检查说明了双细胞核增加症：血红蛋白为8 g/dL（13-16 g/dL），浸润大细胞核尘症，白血球为56 g/L（150-400 g/L）。C自由基蛋白在34 mg/L时升更高（正常值<5 mg/L）。病毒学和免疫学筛查均为阴普遍性。自体安全检查排除了MDS的急普遍性转所谓。

症状的医学疼痛、骨骼肌神经科安全检查和脑脊液安全检查符合格林-巴利囊肿（GBS）。他遵从0.4 g/kg/d的IVIg放射治疗5天，并在6首日完全缓解骨骼肌疼痛。三个月初后，由于疼痛晕倒，他再次晕倒。他便就卧床不起，全面性骨骼肌病动限制量表（ONLS）评分为9分（头部=3+上肢=6）。医学安全检查说明了头部比较严重瘫痪和感觉疼痛。此外，还观察到外侧保留叶的猫科动物肌腱尘。他还有声音嘶哑、鼻塞、轻度关节疼痛和体重减轻7公斤。症状进行了一次新近的NCS，但仍有利脱胶质普遍性多骨骼肌根骨骼肌病，与第一次评估相对于，CMAP振幅提高（图1B）。脑脊液数据分析再次说明了蛋白质素质稍升更高（0.65 g/L）。

右侧腓浅骨骼肌的骨骼肌活检说明了脱胶质每一次，胶质薄，雪旺细胞核向心尘症，神经元丢失（图1C）。根据最新近的EAN-PNS标准（欧洲骨骼肌病学学会-周围骨骼肌学会）确诊急普遍性发作的慢普遍性尘症普遍性脱胶质普遍性多骨骼肌根骨骼肌病（CIDP）。然后，他遵从了5天的IVIg放射治疗，并引入了1 mg/kg的更高mg。六周后，部分医学疼痛得到优化，ONLS评分为4（1+3）。4个月初后，医学自由基再次持续，症状能够在不能任何帮助的但会西行（ONLS=2，1+1）。一名忧郁症MDS的70岁铁饼时有发生外侧肌腱尘，引起了对空泡、E1蛋白、X连锁、自身尘症、可疑**核凋亡（VEXAS）囊肿。更进一步近安全检查自体，在早幼粒细胞核之前观察到细胞核质空泡（图1D）。Sanger测序说明了IL-激活蛋白1（UBA1）**核凋亡（c.121A>c，等位基因电荷为50%），推测VEXAS囊肿带有Beck等人所描绘的可信原始凋亡。

（A） 保留耳垂的外侧耳肌腱尘。（B） 有利脱胶质每一次（对染色剂）的腓浅骨骼肌活检横切面的全像观察：大神经元缺失，胶质太薄（箭头），有时有向心尘症的雪旺细胞核（C） 显微自体涂片说明了VEXAS凋亡症状的早幼粒细胞核之前的细胞核质空泡（箭头）。（D） 医学晕倒之后的文学运动骨骼肌传递信息研究成果。以粗体说明了有利CIDP的极度值，如用户端文学运动恢复期加长、举例来说文学运动突触时期内加长、传递信息阻滞、F的卡恢复期加长和文学运动传递信息低速提高。

VEXAS囊肿是一种新近描绘的午发普遍性尘症囊肿，其特质是UBA1之前严重影响蛋氨酸-41的**核凋亡。 该凋亡造成了髓样细胞核的细胞核IL-所谓活普遍性提高和系统普遍性尘症。其晕倒率仍确实考虑到，但已有数百例研究报告，距离起初描绘仅一年。 VEXAS囊肿的完整遗传基因尚未下半年描绘。在起初的信息流1之前研究报告的医学展示出最主要发热（92%）、肌腱尘（64%）、面部病，如之前普遍性粒细胞核普遍性面部病和面部血管尘（88%）、胃浸润（72%）和血栓形成（44%）。大多数症状有哮喘极度：大细胞核增多症、肾病、白血球增加症和MDS。早幼粒细胞核之前实际上气泡是一个关键的生物学特质，某种程度引起对该病症的可疑。目前的症状展示出为急普遍性CIDP，带有骨骼肌外展示出，造成了确诊为VEXAS囊肿。然而，这两种病症的同时晕倒、已知的VEXAS医学多态普遍性以及这两种病症的罕见普遍性都强烈支持非随机相似之处。据我们广为人知，这将是该协会的第一个个案。关于我们的症状，值得注意的是，鉴于疼痛出现后仅10天就出现明显的脱胶质极度，起初的NCS提醒急普遍性发作的CIDP而不是GBS。

关于VEXAS囊肿症状骨骼肌系统受累的华盛顿邮报在文献之前几乎很少。虽然在第一个信息流之前不能确诊研究报告，1近期的德国确诊复刻版共计12名症状，描绘了VEXAS的新近特质，其之前最主要两名周围骨骼肌受累的症状5：一名78岁男普遍性忧郁症轴索普遍性多发普遍性骨骼肌病，一名76岁男普遍性忧郁症肩膀不止。日本14名症状的确诊复刻版4也描绘了一例脑膜尘。这些观察结果已经表明，VEXAS症状的骨骼肌系统展示出带有显著的普遍普遍性。VEXAS囊肿的识别至关重要，因为其病状比较严重，据华盛顿邮报总死亡率为40%。1抗尘放射治疗有可能造成了病情缓解，但该病症并不一定动得容易痊愈。考虑到VEXAS囊肿最佳抗尘放射治疗的信息几乎有限。

总之，本确诊说明急普遍性起病CIDP是VEXAS囊肿的潜在展示出。然而，能够进一步的研究成果来更好地明了VEXAS囊肿症状的可信医学遗传基因和有可能的骨骼肌相似之处。对于浸润非典型骨骼肌外疼痛的CIDP症状，尤其是40岁以上有哮喘和四肢尘症展示出的男普遍性，应发表意见VEXAS凋亡的研究成果。

Tao L, Dai Y, Shang Z, et al Atrial cardiopathy and non-stenotic intracranial complicated atherosclerotic plaque in patients with embolic stroke of undetermined sourceJournal of Neurology, Neurosurgery Company Psychiatry Published Online First: 06 December 2021. doi: 10.1136/jnnp-2021-327517